Identificado el origen de los trastornos del sueño en el síndrome FOXP1

En abril de 2024, un equipo liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IDIBGI) y la Radboud University Medical Center de los Países Bajos publicó los resultados que explican por qué muchos niños con síndrome FOXP1 sufren insomnio. El trabajo combina análisis de grandes bases de datos genéticos con experimentos en Drosophila melanogaster para demostrar la implicación directa de los genes FOXP1‑4 en la regulación del sueño. Los investigadores constataron que el insomnio es uno de los síntomas más prevalentes del trastorno, afectando a más del 80 % de los niños estudiados. Los episodios se caracterizan por despertares nocturnos frecuentes y un despertar matutino muy precoz, lo que deteriora la calidad de vida de los pacientes y sus familias. A través de un estudio de asociación a nivel del genoma (GWAS) en la población general, se halló que variantes comunes en FOXP1, FOXP2 y FOXP4 se correlacionan con menor duración del sueño y mayor incidencia de insomnio. Estos hallazgos refuerzan la idea de que la familia FOXP, conocida por su papel en el desarrollo neuronal, también regula procesos críticos del sueño. Para validar la función de estas proteínas, el equipo introdujo mutaciones que inactivan el gen FOXP en la mosca de la fruta. Los insectos mostraron fragmentación severa del sueño y alteraciones del ritmo circadiano, reproduciendo el fenotipo observado en los niños. "Durante años se han considerado un síntoma secundario o poco relevante, pero nuestros resultados indican que forman parte del núcleo del trastorno", señaló , investigadora del IDIBGI. El estudio reveló que la pérdida de FOXP afecta a un subconjunto de neuronas que liberan neuropéptidos reguladores del sueño. La alteración de estas células reduce la plasticidad neuronal en circuitos clave para la consolidación del sueño y la sincronización de los ritmos biológicos.