Síndrome de West: Día Mundial destaca 100 nuevos casos anuales en España

Día Mundial del Síndrome de West: cifras y relevancia en España

El 10 de abril se conmemora el Día Mundial del Síndrome de West, una jornada destinada a visibilizar una enfermedad poco conocida pero de gran impacto familiar. En España se estima que el trastorno afecta a 1 de cada 6.000 nacimientos, lo que se traduce en cerca de 100 casos nuevos cada año. La mayoría de los espasmos aparecen antes de los seis meses de edad y rara vez se observan después de los dos años.

Este año, expertos como la doctora Patricia Guillem y el neuropediatra Alexandre Castelló han recordado la necesidad de un diagnóstico precoz para mejorar el pronóstico. La conmemoración busca también sensibilizar a la población y a los profesionales sanitarios sobre la urgencia de reconocer los signos tempranos.

Diagnóstico, causas y tratamiento del síndrome de West

El diagnóstico se basa en la triada clásica: espasmos infantiles, patrón electroencefalográfico de hipsarrhythmia y retraso del desarrollo psicomotor. La detección temprana permite iniciar el tratamiento antiepiléptico cuanto antes, lo que se asocia a mejores resultados cognitivos y motores.

Se han identificado hasta 160 causas posibles. Aproximadamente 80 % son estructurales o metabólicas (malformaciones cerebrales, trastornos metabólicos prenatales, infecciones intrauterinas, etc.). Un 10 % se consideran idiopáticas, es decir, sin anomalía estructural detectable, y entre 10 % y 20 % son criptogénicas, donde la causa aún no se ha identificado.

El manejo terapéutico incluye fármacos antiepilépticos de primera línea, como el vigabatrina, y, en casos seleccionados, terapias complementarias como la dieta cetogénica o intervenciones quirúrgicas. «Cuanto antes se controle la crisis, mejor el pronóstico», subraya el doctor Castelló.

Contexto de las encefalopatías epilépticas catastróficas

El síndrome de West pertenece al grupo de las encefalopatías epilépticas catastróficas, trastornos neurológicos severos que aparecen en la primera infancia y que, en muchos casos, son la manifestación de una enfermedad subyacente. El término se acuñó tras la descripción del caso por el médico británico William James West en 1841, quien observó los espasmos en su propio hijo.

Estas encefalopatías comparten un pronóstico reservado y una alta necesidad de intervención multidisciplinar. La identificación de la etiología subyacente es crucial, pues determina tanto la estrategia terapéutica como la información que se brinda a las familias.

Qué sigue para los pacientes y sus familias

La concienciación generada por el Día Mundial impulsa la creación de redes de apoyo y la investigación de nuevas terapias, como la terapia génica y el uso de células madre. Las familias que enfrentan el diagnóstico pueden encontrar recursos y acompañamiento en la Fundación Síndrome de West, cuyo trabajo se ha fortalecido tras la reciente campaña de sensibilización.

«Es fundamental que los profesionales de salud estén alerta ante los primeros signos», insiste la doctora Guillem, recordando que la detección precoz salva vidas y mejora la calidad de vida de los niños.

Para más información sobre cómo apoyar a niños con necesidades especiales, consulte el artículo sobre Movimiento infantil.