Un equipo de científicos del Hospital Clínic de Barcelona y del Hospital Universitario Insular de Gran Canaria ha publicado en la plataforma BioRxiv un estudio que muestra que la sangre menstrual puede servir como muestra diagnóstica para la endometriosis. El trabajo, concluido a principios de 2024, combina análisis epigenético y proteómico para distinguir a pacientes con la enfermedad de mujeres sanas. Los autores afirman que este método abre la puerta a pruebas de rutina tan simples como la recogida de sangre menstrual mediante tampón o copa menstrual.
epigenética sangre menstrual
El estudio analizó el perfil epigenético y la composición proteica de la sangre menstrual de 120 mujeres, 60 con diagnóstico confirmado de endometriosis y 60 controles. Detectaron 385 proteínas exclusivas y un conjunto de marcas epigenéticas que separan claramente a los dos grupos. Entre los marcadores, destacan modificaciones en la metilación del ADN que regulan genes implicados en la inflamación y la reparación tisular. Estas alteraciones son reversibles, lo que sugiere que podrían ser objetivo de futuras terapias.
Los investigadores también observaron diferencias en la presencia de células inmunitarias, en particular una reducción de linfocitos natural killer en las muestras de mujeres con endometriosis. Este hallazgo coincide con estudios previos que relacionan la enfermedad con un entorno inmunológico alterado. La combinación de datos proteicos y epigenéticos permite crear un algoritmo de clasificación con una precisión superior al 90 % en la cohorte estudiada.
La endometriosis afecta a ≈190 millones de mujeres en todo el mundo, lo que representa alrededor del 10 % de la población femenina en edad reproductiva. La enfermedad se manifiesta con dolor pélvico intenso, sangrado abundante y, en casos graves, infertilidad. Actualmente, el diagnóstico depende de técnicas invasivas como la laparoscopia o la biopsia endometrial, procedimientos que pueden resultar dolorosos, costosos y que no garantizan una precisión del 100 %.
Ante esta situación, la sangre menstrual surge como una muestra accesible y representativa del tejido endometrial expulsado cada ciclo. Su análisis permite obtener información sobre proteínas, hormonas y material genético sin necesidad de cirugía. El estudio publicado por los hospitales catalanes y canarios constituye el primer intento de validar, a nivel epigenético, la sangre menstrual como herramienta diagnóstica para la endometriosis.
Los autores, liderados por el Dr. Francisco Carmona, director de la Unidad de Endometriosis del Hospital Clínic, señalan que el objetivo a medio plazo es desarrollar un test comercializable que pueda usarse en consultas ginecológicas. Además, esperan que la caracterización epigenética ayude a clasificar la gravedad de la enfermedad y a predecir la respuesta a tratamientos específicos, evitando terapias invasivas innecesarias.
El estudio también destaca la colaboración con la empresa de medicina de precisión endogene.bio, fundada por Cristina Fernández Molina y María Teresa Pérez Zaballos, que aportó la infraestructura de análisis computacional. La combinación de expertos en epigenética, inmunología y biología computacional ha sido clave para identificar los marcadores más robustos.
En conclusión, la sangre menstrual podría convertirse en la primera muestra de diagnóstico no invasiva y altamente precisa para la endometriosis. Si los resultados se confirman en estudios de mayor escala, se espera una reducción significativa de los retrasos diagnósticos, que actualmente pueden superar los diez años desde la aparición de los primeros síntomas. La disponibilidad de una prueba sencilla y fiable mejoraría la calidad de vida de millones de mujeres y abriría nuevas vías para tratamientos personalizados basados en la reversibilidad de los cambios epigenéticos.