Diagnóstico precoz de Arnau y descubrimiento de portadora en Laura

Arnau Vallverdú, bebé de 7 meses, presentó varios hematomas, entre ellos uno grande bajo la axila, que alertó a sus padres. El CAP lo remitió al Hospital Sant Joan de Reus, donde detectaron una coagulopatía y confirmaron hemofilia A. En menos de dos semanas el niño fue trasladado al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde se inició terapia con factor VIII y, posteriormente, con emicizumab, fármaco aprobado en 2018 que mejora la gestión de la enfermedad.

Detalles del diagnóstico y repercusión familiar

La confirmación de hemofilia A obligó a iniciar un seguimiento continuo y a administrar factor de reemplazo cada vez que Arnau sufra una lesión o procedimiento. Laura Vallverdú, madre del pequeño, descubrió a los 34 años que es portadora tras una evaluación genética en el mismo centro. "Cuando me diagnosticaron, entendí los sangrados que siempre tuve, desde la extracción de una muela hasta el parto con mucha pérdida de sangre", explicó Laura.

Como portadora, Laura no necesita terapia regular, pero recibirá una dosis de factor antes de cualquier intervención quirúrgica para evitar complicaciones. El diagnóstico también explicó sus menorragias prolongadas, el uso frecuente de compresas y el déficit de hierro que ha padecido toda su vida.