Síndrome de West: Día Mundial alerta sobre una encefalopatía infantil ultrarrara

Se han identificado hasta 160 causas posibles, mayormente prenatales: infecciones intrauterinas, trastornos metabólicos, síndrome de Down, hiperglucemia materna, entre otras. Un 80 % de los casos presentan anomalías estructurales o metabólicas del cerebro; el 10 % son idiopáticos y otro 10‑20 % criptogénicos, sin anomalías visibles pero con sospecha de causa oculta.

El diagnóstico temprano y el inicio inmediato de tratamiento antiepiléptico mejoran significativamente el pronóstico, reduciendo la gravedad del retraso cognitivo y la frecuencia de crisis. «Cuanto antes se controle la actividad epiléptica, mejores son las posibilidades de desarrollo normal», asegura el Dr. Castelló.

Los expertos piden reforzar la concienciación entre pediatras y profesionales de salud para reconocer los primeros signos y descartar causas evitables, como infecciones maternas. La prevención se centra en la salud materna durante el embarazo y en la detección de alteraciones metabólicas.

El futuro depende de la investigación y de la difusión de información. Nuevas terapias, como dietas cetogénicas, tratamientos génicos y estudios con células madre, están en fase experimental y podrían ofrecer opciones adicionales a los niños afectados. La visibilidad que aporta el Día Mundial ayuda a impulsar estos avances y a apoyar a las familias que viven con esta condición.

Para conocer más sobre la lucha contra enfermedades raras, lea nuestra nota sobre la Hemofilia precoz en Arnau y diagnóstico de portadora en su madre Laura.

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